患者女,35岁,因皮肤色素斑35年,阴道流血30年,骨骼进行性畸形28年入我科。患者入院前35年出生时家长即发现其周身皮肤多处皮肤色素斑,包括下颌、颈部、右上臂、背部、双侧臀部及左侧股部,颜色为褐色,面积大小不一,边缘不整齐。并逐渐出现双额部紧缩和重压感,间断出现呕吐,呕吐为非喷射性,胃内容物。病程中虽无怕热、多汗、心悸感,但自数心率多在100~120次/分之间,无骨痛、胃部不适及反复肾结石。另外,患者肝脏功能GGT一直有所增高(80~269U/L),因此碱性磷酸酶的异常增高,也不能完全排除潜在慢性肝胆疾患存在的可能。
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