如果转铁蛋白的饱和度> 55%或血清铁蛋白增高,没有其它肝脏疾病,如:慢性病毒性肝炎,酒精性肝病,非酒精性脂肪肝的依据,也不存在其它异常铁超载情况时要高度怀疑血色病。不同研究中,慢性病毒性肝炎,酒精性肝病和非酒精性脂肪肝患者中有大约30%~50%的患者存在血清铁检查异常,以血清铁蛋白异常多见。相反,如果血清铁蛋白正常转铁蛋白饱和度增高,那么可能的诊断是血色病,特别是在年轻人中。一旦血清铁蛋白< 50ng/ml,转铁蛋白饱和度< 50%,已去除大部分储存铁时可维持治疗(每2~3个月放血1个单位)。在发生终末期并发症以前迅速诊断,两种疾病完全可以治疗。
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