肠镜:肛管至距肛门缘约5cm直肠可见一隆起型肿物,基底宽,无活动性,表面黏膜粗糙、糜烂且可见黑色素沉着。诊断:直肠恶性黑色素瘤。超声内镜:直肠至肛管肠壁内可见一低回声占位,回声不均匀,边界不清楚,主要位于肛管的上皮层及肠壁的黏膜层,部分层次病变与肛管的内括约肌及肠壁的黏膜下层关系密切且分界不清楚,超声探测范围内未见明显肿大的淋巴结。免疫组化结果显示:HMB-45(+ + +),S-100(+ + +),Vim(+ + +),mela-A(+ + +),CK18(-),CDX2(-)。