[速览]二、松软婴儿综合征

以全身肌肉松软，关节过伸，垂头，坐、站、立、走姿势异常，腱反射减弱等为特征，重者呼吸、吞咽困难，病变在大脑、脑干、小脑、脊髓或周围神经不等。原因不明，似有遗传因素，有的则有围生期脑损伤史。有的婴儿松软者可转变为脑性瘫痪。新生儿期起即可发病的致病疾患有一大类神经肌肉疾病，如婴儿型脊髓性肌萎缩，先天性肌张力障碍，新生儿重症肌无力，先天性肌病（包括肌管组化异常等），代谢性肌病（如Pompe病，即酸性麦芽糖酶缺陷症），线粒体DNA缺陷综合征。松软婴儿综合征和各种遗传性肌病总的来说治疗是困难的。