骨髓增生异常综合征临床表现复杂,其形态学、遗传学、生物学、及临床特征上具有很大的异质性,早期确诊断较难,主要应根据病变呈克隆性疾病的表现和骨髓病态造血的特点作出诊断。1997年WHO又提出了MDS新的分类标准,该分类将原始细胞> 20%作为诊断AML的标准,取消RAEB‐t,强调诊断RA和RAS应严格限制在病人仅有红系异常,并提出了一个新的MDS类型:难治性全血细胞减少伴多系病态造血(RCMD),并将CMML列入骨髓增生异常/骨髓增生症的范畴。