原发灶不明肿瘤亦称为隐匿性原发肿瘤,是指尽管完善了相关检查仍查不出原发部位的转移性恶性肿瘤。在原发灶不明肿瘤患者中,50%以上存在多个部位受累,而只有不到30%的患者可检出原发肿瘤。与原发肿瘤不同,原发灶不明转移癌具有诸如早期播散、侵袭性强、化疗耐药和转移模式不可预测等特殊临床特征。尽管基因表达谱分析法的应用前景广阔,但2010版NCCN隐匿性原发肿瘤指南特别指出,现阶段不推荐将基因检测纳入常规方案,原因是尽管基因表达谱分析可检出85%病例的原发部位,但该法并不能改善预后。