[速览]第四节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CA H）是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。临床表现取决于酶阻断部位及严重程度，大多数患儿有不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减退。11β‐羟化酶缺乏:是CA H中第二个常见类型(占3%～5%),患儿不能合成皮质醇，ACT H分泌增加，结果使雄激素、11‐脱氧皮质酮和11‐脱氧皮质醇大量增加，由于两者具有弱的糖皮质激素作用，女患儿在临床上除呈现男性化症状外，尚可有钠潴留和高血压发生。10 ﹒治疗及时且适当，本病预后尚好，治疗越早，越规范合理，效果就越好，患儿可获得正常的生长、发育和生育能力。