[诊断][诊断]心内膜弹力纤维增生症

85%的EFE患儿好发年龄在生后2 ~ 8个月内， 1岁后发病少。新生儿生后7天后因呼吸道感染诱发出现反复充血性心力衰竭，对洋地黄类药物敏感，但心力衰竭常较顽固，易迁延并反复加重。可观察心脏结构改变及评价心功能，为诊断主要依据，左室增大呈球形，室壁运动弱，内膜增厚达3mm以上，回声增强，二尖瓣瓣膜增厚伴反流，呈大心腔小开口的钻石样改变。心肌组织病理检查是EFE诊断的金标准。缩窄型约5% ，主要见于新生儿，左室腔缩小或正常，心内膜弥散性增厚，多数患儿合并左房和右室增大，其病理生理改变类似于限制性心肌病，临床表现为左室梗阻征象。心肌致密化不全。