[诊断][诊断]内分泌疾病

绝大多数先天性甲减出生时无症状，严重病例可在2周内出现早期症状，如胎粪排出延迟、便秘、精神软弱、少哭动、喂养困难（尤其是哺乳时入睡） 、嗜睡、囟门大、苍白、黄疸消退延迟、体温偏低、四肢凉、皮肤花纹、心率缓慢、肌张力低下等。此时再开始治疗，脑损害往往已不可避免，早期诊断是关键，依赖新生儿筛查。佝偻病患儿:有动作发育迟缓、生长落后等表现，有佝偻病骨骼畸形的体征，但智能发育和皮肤正常，血生化测定和骨骼X线平片可资鉴别。