[病例]十四、真皮弹性纤维性疾病

患者，女， 23岁，某银行职员。本病是与老化相关性疾病，皮损与弹性纤维性假黄瘤相似，为小的无症状的斑丘疹，对称分布在颈部及锁骨上区等，但无眼及心脏的累及。最新研究表明弹性纤维性假黄瘤与跨膜转运蛋白ATP结合盒（ ABC ） 2C6 （ ABCC6 ）基因突变相关，约80%的患者发现至少有一个ABCC6基因发生突变。为光线性弹性纤维病的一种，其皮疹虽难与弹性纤维假黄瘤区别，但一般发生于暴露部位，户外工作者多见，不伴心血管、眼底改变，组织病理上变性增多的弹性纤维多位于真皮上1 / 3处。