[例]2.1.2：病例B

女孩， 10岁，因恶心，肌肉有些虚弱和易疲乏，腹部绞痛，腹泻，视力模糊，流口水，流泪，盗汗，痢疾，唇和舌感觉异常（痒、刺痛等）而就医。她母亲告诉医师，病前约一小时孩子吃了差不多一整个香瓜，吃后出现恶心症状，接诊的主治医师根据快速出现的这些症状诊断为胆碱酯酶抑制剂中毒。其他家族成员没有吃香瓜，也没有出现任何症状。血液样品送检显示的结果是红细胞乙酰胆碱酯酶（ RBC-AchE ）活性非常低（参考范围25 ～ 52U/g Hb ） 。随后诱发患者呕吐，用硫酸阿托品治疗，结果她的症状很快消失，几小时后复查RBC-AchE活性明显增加。患者和家族成员都应做遗传咨询，因为BchE突变是比较普遍的。