[例]4.1.6：病例F

22岁， G1P0孕妇，妊娠32周，因分娩前兆活跃而到急诊就医，生下一体重2kg男婴。婴儿的阿普加（ Apgar ）评分在1分钟时是5 ，在5分钟时是7 。婴儿因呼吸障碍被放入保温箱并在婴儿ICU监护。产妇说她嫁给了自己的表兄，并有小产前护理。她说妊娠是平安无事的。当婴儿3天时，儿科医师安排进一步化验检查，包括尿液磷脂乙醇胺（ phosphoethanolamine ） 。婴儿血经突变分析，结果为外显子4中的R54C纯合子，是碱基211C变为T的后果所致[ 13 ] 。尿磷脂乙醇胺升高是因为它是内生TNAP的底物，底物原本是无机焦磷酸盐和吡哆醛- 5 -磷酸[ 14 ] 。在以后，这对夫妻可以做遗传咨询，低碱性磷酸酶症可通过DNA序列分析做出产前诊断[ 15 ] 。