患者1 ,女, 34岁,农民。患者1和患者2是表姐妹。患者1 (先证者) ,于5年前怀孕第二胎时发现血小板减少,多次测值在( 25 ~。产后曾到某医院行骨穿等检查,按“ ITP ”服用激素治疗,血小板未见上升。患者1的小女儿、弟弟、小姨及小姨大女儿(即患者。2 )均有血小板减少,但均未见有出血点、紫癜瘀斑、血尿黑便以及关节或鼻出血等,女性月经量不多。外周血象:患者1和患者2外周血中性粒细胞内均可见蓝斑、大血小板、血小板减少现象。临床表现为血小板巨大、血小板减少,中性粒细胞包涵体。MYH9相关血小板减少综合征的“蓝斑”几乎在中性粒细胞内都可出现,圆形或椭圆形。粒细胞胞浆明显蓝斑的MYH9相关性血小板减少性紫癜。
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