病例5：遗传易感基因检测指导治疗路线的选择

患者，女， 13岁，因“发现右上臂肿块8个月，诊断为ALK阳性间变大细胞淋巴瘤4个月”入院。LYST 、 RAB27A 、 UNC13D基因突变为隐性遗传性疾病，一般携带1个基因杂合突变一般不发病，但是患者携带有3个基因杂合性突变，很可能是患者发生淋巴瘤的原因，也是患者化疗易发生感染及化疗疗效不理想的原因。经验教训：一些血液肿瘤患者具有遗传免疫功能缺陷或基因修复功能缺陷，导致机体对细胞突变的基因修复或突变细胞的清除功能下降，是发生血液肿瘤的一个重要机制。此类遗传基因缺陷是隐性遗传，一般无家族史，因此对无家族史的患者也应注意筛查，对正确选择供者及治疗路线的选择有帮助。