[速览]二、病例相关理论知识：肝豆状核变性致精神障碍

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，引起铜代谢障碍。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环（ Kayser-Fleischer环） ，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症，又名Wilson病。对于儿童和青年的慢性活动性肝炎、急性重症肝炎或肝硬化患者，需考虑排除该病。肝组织活检一是观察组织变化，二是测铜含量，因而多有确诊价值，必要时作64Cu结合试验。另外，应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子、诊断Wilson病都有帮助。针对锥体外系症状，可选用苯海索或东莨菪碱。对于上消化道出血、食管胃底静脉曲张、腹水等患者，治疗同其他原因所致的相同病变。