[病例]2﹒遗传性MSK伴无齿畸形并发尿路细菌感染及发热

以发热、寒战、右腰痛为主诉入院。检查呈完全无齿畸形，右腰区压痛。静滴庆大霉素及氨苄西林，较快退热。肾盂静脉造影呈典型MSK改变，临床诊断MSK并发尿路大肠菌感染。补问家族史，家妹患肾绞痛已确诊MSK并先天性无恒牙。弟弟亦无恒牙，无肾绞痛或血尿，但经X线摄片符合MSK伴有肾髓质钙化。本例家族遗传因素明确，兄、弟、妹3人都有牙齿畸形或缺陷，并经静脉肾盂造影呈现典型MSK改变，兼尿路大肠菌感染，应属典型遗传家族。肾盂静脉造影多能明确确诊或否定。