近年来,对本病的病因应用分子遗传学和连锁分析方法研究发现,本病是一种家族性遗传性疾病,在某些患者的家庭成员中,患同样疾病的危险性高于一般人群。老年斑的主要成分β‐淀粉样蛋白的沉积,与位于21号染色体长臂淀粉样前体蛋白基因相连锁。其他有关病因的假说有:正常衰老过程的加速,铝或硅等神经毒素在脑内蓄积。心理社会因素亦可能是本组疾病的发病诱因。