[诊断]附:丁香视野 肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良症（limb-girdle muscular dystrophies，LGMD）是由Walton和Nattrass于1954年提出的一组疾病[ 1]，用以区别Duchenne型、面肩肱型等已知的肌营养不良症的临床综合征。由于本组疾病在遗传方式、起病年龄、病情进展以及肌无力程度等方面存在很大差别，因而此后40年内对本组疾病的认识无太大进展。1995年欧洲神经肌病中心工作组同意根据遗传方式分为1型（常染色体显性）和2型（常染色体隐性），每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型[ 2]。目前多倾向将其作为过渡性临床诊断名词，待基因诊断发展成熟后应从分子水平将本类疾病重新归类。