病例39 间歇性呕吐、进行性肢体无力

病史:患者6年前无明显诱因出现反复恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，呕吐物内未见隔夜宿食，经补液等对症处理后约1～2天好转，此后于每年秋天均有类似发作，发作时频繁呕吐，每日4～5次，如未经治疗，持续1周左右可自行缓解，间歇期约为1个月。结合间歇性呕吐及进行性四肢无力，而且两次活检均显示肌源性损害，激素治疗似乎有短期效果，所以线粒体脑肌病不能除外，其中以线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）可能性最大。入院分析:患者突出的症状是间歇性呕吐和肌无力，定位在胃肠道和肌肉应该没有问题。近年来国内报告的大量脂质沉积性肌病可能有相当一部分为戊二酸尿症Ⅱ型,应引起重视，予以鉴别。