为明确该病例的诊断,确诊再障应回答下列问题并安排相应的检查。如果家族中有同样患者,先天畸形,如皮肤异常、骨骼畸形、肾畸形、先心病、体格矮小、智力低下等,父母近亲婚配的家族史,则高度提示为先天性再障,并进一步作细胞遗传学和相应的致病基因分析。骨髓抽吸(bone marrow aspiration)和骨髓活检是判明骨髓增生度和造血组织多少以及排除再障以外其他疾病所必须的。该患者骨髓抽吸涂片显示,骨髓小粒有核细胞增生极度低下,未见巨核细胞,以淋巴细胞和网状内皮细胞为主,见少许成熟中性粒细胞和晚幼红细胞。根据患者临床表现特点(如前述)及上述实验室检查的结果,可以排除AML、MDS、PNH和肝炎后再障,确诊为重型再障。
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