[诊断]四、什么是骨髓增生异常综合征？如何诊断？

答：MDS是中老年的一种常见的造血干细胞克隆性疾病。MLL的激活与扩增可导致HOX基因表达失调与MDS的发病机制有关，但其下游致癌基因现尚不清楚。1）形态学诊断：基本保证是高质量的骨髓标本和涂片，骨髓和外周血细胞的评估不少于500个和200个以及10%以上的病态造血。MDS最显著的形态学特点是病态造血，因此骨髓和外周血涂片的检查的着力点，应是寻找病态造血的形态学依据和计数原始细胞、单核细胞和环形铁粒幼红细胞的百分率。2）MDS的细胞遗传学：顽固的全血细胞减少和染色体异常是MDS的遗传学的特征，也是它和再生障碍贫血的本质性的区别。30%～50%原发MDS骨髓细胞有克隆性染色体异常，80%的继发性MDS有克隆性染色体异常。