[速览]二、与ATP敏感钾通道有关的疾病

由于胰腺β细胞是具有高输入电阻的小细胞，少部分K ATP开放即可改变静息膜电位使胞浆膜去极化，电压依赖性钙通道（VDCC）开放，Ca2 ＋内流，启动胰岛素颗粒外排。胰腺β细胞Kir6.2和SUR1亚基突变（1479位甘氨酸突变为arginine和密码子1473位arginine发生移框突变）使新生儿患者K ATP功能丧失，静息膜电位向去极化方向偏移至接近－ 35m V，持续产生稳态L型Ca2 ＋通道电流，使胞内静息［ Ca2 ＋ ］ i升高，即使在血糖水平低时。也触发胰岛素持续性分泌，导致家族性高胰岛素血症或婴儿持续性高胰岛素血症低血糖（PHHI）。PHHI患者迅速发展成威胁生命的低血糖，常需施全胰腺切除术。