[概述]第五十章 骨骼肌病的治疗（二）——肌肉离子通道病的治疗

离子通道是产生细胞膜电位的重要结构。各种离子通道，如钠离子、钾离子、钙离子、氯离子通道等，多是蛋白复合体大分子，它由多个亚基组成，每个亚基功能不同，并由不同的基因所决定。电压门控性通道多由3～4个亚基组成，其中α亚基是主要功能性单位，其他亚基具有调节细胞门控及表达的功能。门控通道进一步分为直接门控和第二信使门控两种类型，它需要特定的信号“开启”，如电压门控、配体门控及质子门控等。迄今，我们已经了解到这类肌病均由编码氯通道、钠通道、钙通道等通道蛋白的基因突变所致，统称为肌肉离子通道病。