分离分析和连锁分析的统计方法可以用于确定遗传方式,定位易患基因。第三种方法即研究与疾病发病机制或病生理有关的“候选”基因,若疾病有一个特异的“生物学标记”或相关的生物学异常,那么该疾病就可能是一个异常基因或与之紧密连锁的基因所引起的,如果编码这些生物学标记的基因区域已经明确,即可寻找出疾病的致病基因。随着分子遗传学技术的飞速发展与应用,连锁分析所采用的遗传标记已经历了限制性片段长度多态(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)、数目可变的顺向重复(variable number of tendemrepeats。
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