[概述]一、分子生物学基本概念

DNA以含有嘌呤和嘧啶碱基对的双螺旋结构存在于细胞核中，2条主链之间以磷酸和糖的残基连接。基因是一个遗传密码单位，由位于一条染色体（即一条长的DNA分子和与其相关的蛋白）上特定位置或座位的一段DNA序列组成。所有的基因都含有相同的结构，包括5 ′端非翻译区、外显子、内含子和3 ′端非翻译区。等位基因变异也可以继发于其他类型的突变，包括DNA片段的插入、缺失、易位或倒位等。基因外显率指的是存在突变的情况下患某种疾病或表达某种性状的可能性。在基因外显率不完全的情况下，携带有突变的个体不会表达出病症。