[速览]二、正常血钾性周期性麻痹

本病致病基因位点尚未明确。据报道，2例normoPP分别发生Thr704Met及Met1592Val突变，而这两个突变更常引起hyperPP。本章作者研究了2个normoPP家系及2例散发病例，发现这4个家庭的所有患者均未发生已知导致hyperPP的突变。如口服碳水化合物，轻微运动可使症状减轻或不发作。舒喘灵Albuterol 0 ﹒ 5mg，气雾吸入可终止发作，葡萄糖酸钙0.5～2g静脉注射也有效，连续间断（如一天两次到一周两次）服用噻嗪类利尿剂或乙酰唑胺250mg，2～4次，可减少发作次数。口服碳水化合物、低钾饮食，以及避免疲劳、重体力活动和寒冷条件下长时间活动，可防止本病发作。