大肠、肛门先天性疾病是由于胚胎发育异常引起的一类先天性疾病,主要包括先天性巨结肠、大肠重复畸形、结肠闭锁及狭窄、结肠冗长、肠旋转不良、先天性直肠肛门畸形等。治疗上的主要措施是根据不同的畸形采用针对性的手术治疗,药物治疗主要是对症治疗,缓解临床症状。本节主要介绍临床相对较为常见的先天性巨结肠。先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗,一旦确诊,迟早均需进行巨结肠根治术才能解除症状。术后还应训练患儿排便习惯,并在医生指导下定期扩肛,以巩固远期疗效。