本症是原发性或继发性低密度脂蛋白(LDL)增高:包括原发性LDL增高(原发性Ⅱ型高脂蛋白血症),家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterlolemia,HFH),也称高β脂蛋白血症,家族性结合高脂血症,家族性缺陷性载脂蛋白B(Apo B)及多基因家族性高胆固醇血症。吉非贝齐和氯贝丁酯能使这类患者LDL胆固醇浓度下降< 10%。另一些贝特类如苯扎贝特、环丙贝特和非诺贝特,则可使LDL胆固醇浓度下降18%~31%。普罗布可500mg/d,治疗HFH可使LDL胆固醇浓度下降8%~15%,还可使腱黄瘤消退并抑制LDL氧化,加速胆固醇的逆转度。对于HFH来说,任何一种药物单一治疗不易使总胆固醇和LDL胆固醇浓度得到最佳控制。
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