[临床表现]（三）临床表现

发病年龄为5～50岁，平均为18岁，多在青少年起病，少数可在成年后发病，男女均可受累，在10岁以内发病者首发症状以肝脏多见，10岁以后者以神经系统多见，少数患者以精神症状、急性溶血性贫血、皮下出血、肾损害、关节痛为首发症状。部分患者有阳性家族史。主要表现为锥体外系症状，出现多种不自主运动和小脑损害的表现，如粗大震颤、肌强直、主动运动减少、面具脸、构音困难、讲话缓慢、流涎、吞咽困难、扭转痉挛、舞蹈样动作、手足徐动、共济失调、步态不稳等，少数患者出现腱反射亢进、病理征、癫痫发作等。部分患者还可出现皮肤色素沉着、白内障、眼协调功能减弱、暗适应能力下降等，女性患者出现月经不调、流产史等。