[速览]第四节 同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又名高胱氨酸尿症，假性马方（Marfan）综合征，是含硫氨基酸代谢病类的代表。临床上也较为罕见，约每2万～4万个活产婴儿中有一例。发病机制多由于含硫氨基酸代谢中的酶缺陷，如胱硫醚合成酶、胱硫醚酶、甲烯四氢叶酸还原酶、甲基四氢叶酸转移酶等。维生素B12可以促进钴胺类的代谢，对于有关钴胺代谢缺陷的类型有较好的疗效，对于有血小板聚集性和黏附性增高的患儿，应加用阿司匹林或双嘧达莫等抗血小板聚集药物，以防止血栓的生成。