[概述]第七节 阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性克隆性疾病。此种造血干细胞发生异常，导致血细胞膜表面缺陷，缺乏一组糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白，致细胞易遭受补体的破坏，主要特征为连续性慢性血管内溶血伴有发作性加剧，并伴有不同程度的骨髓造血功能减低，患者多表现为全血细胞减少，少数患者可有血栓形成。GPI锚连蛋白包括衰变加速因子（DAF，CD55）、膜反应性溶血抑制物（MIRL，CD59）、C8结合蛋白及乙酰胆碱酯酶等。PNH患者不同血细胞膜表面所缺GPI锚连蛋白种类不一，且不同种类GPI锚连蛋白缺乏对其血细胞功能的影响亦不一致。PNH患者，主要死于并发症，如感染、出血、输血性继发血色病、致死性血管栓塞等。