（二）DNA多态性

标签诸如蛋白和血型位点首先被用来分析基因特征，但因为低变异所以在使用上受到限制。20世纪80年代早期这些标记被DNA多态性所替代，首先是RFLPs（限制性片段长度多态性），可通过特异性限制酶进行被切断或没被切断的DNA片段的检测。这个成果将大大有助于孟德尔疾病和复杂疾病的研究，但是不会提供一个关于其基因的即刻结果，特别对于复杂疾病。通过把广泛的基因变异与疾病相连锁，就能揭示出复杂疾病和遗传特征的完整基因并确定出影响每一种疾病的环境因素。