肌肉疾病通常是指骨骼肌(横纹肌)疾病。一些肌肉的实质性病变如各种营养不良和肌炎可直接损伤肌原纤维。线粒体疾病系因缺乏某些酶或载体不能进行正常的氧化代谢而使ATP生成障碍,影响肌肉的能量供应。神经‐肌肉接头疾病是指一组神经‐肌肉接头处传递功能障碍疾病。该组疾病的特征性表现是波动性无力和肌肉易疲劳,反映了神经‐肌肉接头的生理异常,虽然无力始终存在,但活动后可明显加重,临床体征和电生理检查可以证实。