[诊断]（四）诊断

诊断的依据是特征性的临床表现，发病年龄，家族病史，血清酶学检测，肌电图，肌肉活检与抗肌营养不良蛋白免疫印迹检查等。对肌肉活检组织进行抗肌营养不良蛋白分析是首选诊断性措施。应用常规检查方法（家系分析，肌酸激酶测定，胎儿性别检测），结合重组DNA分析技术与肌肉组织抗肌营养不良蛋白的免疫印迹分析，可查出本病基因携带者并作出产前诊断。