多在青壮年和中年起病,男性较女性稍多,逐渐出现肢体的共济失调,讲话含糊不清,眼球活动障碍,患者常呈凝视状,晚期眼球几乎固定,还可伴发锥体束征、锥体外系表现,肌肉萎缩、视网膜色素变性等,部分病人发生腭痉挛,痴呆等。本病进展缓慢,通常在起病5~10年内正常活动受限,需要家人照顾,少数病人急性进展可在数月内丧失独立生活能力。