[临床表现]一、临床特点

主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。患儿常为过期产，出生体重常＞第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大。患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低，四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，腹部膨隆，常有脐疝。生理功能低下:精神差,安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲缺乏，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。神经性”综合征:共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下,但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。约25%患儿有甲状腺肿大。