一个个体已经形成的性状称为表型(phenotype),与形成这种性状有关的遗传结构称为基因型(genotype)。其他相关概念还包括:分子表型(molecular phenotype)在单个基因水平称为基因型(genotype),在若干相关基因的组合水平称为基因组合型(geneset),在基因组表达水平称为基因表达谱(geneexpressionprofile)。在蛋白质组水平称为蛋白质组图谱(proteomeprofile)。基因外显率是指具有致病基因的若干个体发生相应遗传性疾病的频率。致病基因的作用虽然表现出来,但在不同个体中由于遗传背景和所受环境因素的影响不同,所患遗传病的轻重程度有很大差异,这就是不同的表现度。
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