[速览]第五节 Refsum病

本病是遗传代谢病，植烷酸氢化酶缺乏，引起植烷酸贮积而致病。为常染色体隐性遗传，属遗传性运动感觉性神经病Ⅳ型（HMSN Ⅳ）。多在儿童期或成人早期发病。腓肠神经活检病理特点呈脱髓性肥大神经病表现，可见原发性节段性脱髓鞘、再生薄髓鞘和施万细胞增生，呈层状葱头样肥大神经。电生理运动神经传导速度明显减慢，腓肠神经活检示特征性脱髓鞘性肥大神经改变。主要是限制含植烷酸物质食物，给予患者低植烷酸或低植醇（植烷酸前体）的饮食，即尽可能减少进食含叶绿素的水果、蔬菜、乳类、动物脂肪及其他含胆固醇高的食物，使血浆和组织中植烷酸减少。3 ﹒一般神经营养支持方法。