[概述]第一节 概 述

依据《人类与孟德尔式遗传》统计，在人类4000多种单基因病中，累及神经系统的遗传病约占1／2，以神经系统症状和体征为主要表现的神经系统遗传性疾病或综合征有200余种。该类疾病的临床表现多种多样，可表现为痴愚、言语障碍、行为异常、肢体瘫痪、抽搐、不自主运动、共济失调、视听觉障碍等，还可伴发其他的躯体症状和体征，包括骨骼畸形、心脏病变、肝脾大、皮肤毛发异常分布、内分泌失调等。神经系统遗传病治疗困难，某些疾病如能够早期诊断，及时治疗，则可使症状减轻或缓解，一般的治疗方法包括药物治疗、饮食疗法、酶的替代疗法、康复治疗、手术治疗等。随着医学的不断发展，基因治疗将成为未来治疗遗传病的主要方法。