[生理学]第三章 精神障碍的分子生物学基本原理

2001年2月人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）、美国塞莱拉遗传信息公司、美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，继科学家2000年成功绘制人类基因组工作框架图之后，他们又绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，对人类基因的面貌有了新的发现：①基因数量少得惊人。科学家曾经预测人类约有14万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间，即3万个左右。人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约1／4 的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19 和第22 号染色体上最高，在X 染色体、第4、第18 号和Y 染色体上则相对贫瘠。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为是“垃圾DNA”的序列应该被进一步研究。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为“单核苷酸多态性（SNP）”。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。 分子生物学的重大进展，不仅为生命科学研究带来了观念上和技术上的革命，而且使得精神病学的遗传学研究成为现代精神病学发展中最迅速的部分之一。