由于K +通道在调节膜兴奋性上所起的重要作用,人们认为K +通道蛋白的异常可导致遗传性和获得性疾病,涉及神经细胞、骨骼肌细胞和心肌细胞的功能改变,从而导致相关系统的疾病,包括神经性耳聋、阵发性共济失调、Andersen ’ s综合征及LQT综合征等疾病。