[概述]五、单核苷酸多态性

一些群体中的正常个体，其基因组DNA的某些位点的单碱基对存在差别，出现两种或两种以上的不同核苷酸。当单核苷酸次要等位型出现在群体中的频率大于1%时，即定为单核苷酸多态性（SNP）。前者运用质谱仪确定特异寡核苷酸微小的质量变化来验证相关SNPs。也可作为个体遗传特征的十分有效的标记，用以构建SNPs图谱，对疾病进行准确的基因诊断。