遗传多态性是药物基因组学的基础。药物的体内过程一般是:吸收进入血液;通过血液运输(与血浆蛋白结合等)进行分布;分布在靶组织的药物与受体结合产生药效;通过代谢酶等进行生物转化(即代谢);最后由肾脏等排泄(即消除)。在这过程中所涉及的一系列药物代谢酶、转运蛋白、受体和其他药物作用靶的基因多态性,都是引起药物疗效和毒性个体差异的原因。药物遗传多态性可表现为药物代谢酶(影响药物的代谢,如细胞色素P450)的多态性、药物转运蛋白(影响药物的吸收、分布和排泄,如P‐糖蛋白)的多态性以及药物作用受体或靶位(如β2肾上腺素能受体)的多态性等。这些多态性的存在可能导致了许多药物治疗中药效和不良反应的个体差异。
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