人类所有的疾病或健康状态都是与基因直接或间接相关的,每种疾病都有其相应的致病基因或易感基因存在,疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果。本章概述了定位克隆与候选基因的鉴定方法的基本概念以及在疾病相关基因研究中的运用。