[临床表现]二、临床表现和诊断

发病年龄3～60岁，以7～12岁最多见，男女发病相同。急性患儿病情发展迅速，新生儿期发病急、症状重，常在3～9个月内死于肝衰竭。慢性型常在1岁以后发病，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损为主要症状，多在10岁内死亡。肝脏症状可表现为急慢性肝炎的病程，轻者可仅有肝脾大而无临床症状，重者可逐渐发展为肝硬化，肝衰竭，直至死亡。血铜增加,但血清铜测定对本病诊断价值不大，仅作为验证血清铜蓝蛋白检测的准确性。对于任何原因不明的急慢性肝炎、锥体外系症状、coombs试验阴性的溶血性贫血、肾小管功能不全等都应想到肝豆状核变性。根据临床症状、体征和实验室检查明确诊断，并进一步排除其他遗传代谢性疾病。