一种常用的检测突变位点的阵列,其设计原理基于杂交测序(SequencingByHy‐bridization,SBH),为了检测已知序列5 ’‐TCAGCATXGCCATCG中X位点,可以使用下面四个探针:3 ’‐AGTCGTAACGGTAGC。每识别一个碱基位点,都需要四个探针,探针的长度一般为15~25bp,这四个探针除了中央的这一个碱基不同外,其余部分的碱基都是相同的,中央这一位点的碱基分别为A、G、C和T,这四个探针构成一个集合。Hacia等[ 26 ]设计了高密度芯片检测9.17kbATM基因外显子的所有可能突变,芯片包含90000以上寡核苷酸探针的,每个探针长度为25个碱基。另外发现了5个用其它方法未曾发现的突变,这些突变可能造成ATM蛋白质的氨基酸变化。
……