[速览]先天性肌强直

先天性肌强直（myotonia congenita，MC）是氯通道基因突变所致的肌病，它是一种少见的、婴儿期开始的遗传性骨骼肌疾患。主要特点为肌强直与肌肉肥大。按遗传方式分为Thomson型及Becker型，分别常染色体显性和隐性遗传，二者均可能由于编码骨骼肌氯通道的CLCN1基因突变所致。肌强直疾病时，应避免使用药物：先天性肌强直病人全身麻醉时，易出现高热，硫喷妥钠麻醉时易出现心脏、呼吸功能抑制或衰竭，国内虽未见报告，仍应引起注意。年轻病人为提高生活及社交质量，可短期或连续数天使用上述药物，如应用慢心律，早、晚各一次，肌肉功能可获得改善，但应缓慢停药以防反跳。