二、单核苷酸多态性与基因突变检测

分子生物学在医学领域中的应用越来越广泛，基因突变在肿瘤和遗传病的发生过程中的作用也日益受到重视，因此检测与遗传病及恶性肿瘤发生有关的突变基因（mutant gene）也成为了分子生物学、医学遗传学以及肿瘤学研究中的热点。基因突变（gene mutation）是癌基因激活、抗癌基因失活以及遗传病发生的原因。从广义上讲，基因突变包括点突变、染色体突变和基因组突变等三种形式。后两种基因突变涉及的基因较多，可以通过光学显微镜分析细胞有丝分裂中期的染色体来检出，也可以在细胞的有丝分裂间期用标记探针检出。一般来说，基因突变的检测方法包括：应用基因探针直接检测。