（一）细胞核基因组（genome）

一个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上，每个单倍体基因组约含3.2× 109bp。人类基因的平均长度为1～1.5kb，编码蛋白质的结构基因只不过约3.5万个，仅占总基因组的2%左右，其余的DNA顺序包括基因之间的间隔序列、基因内的插入序列、重复序列等，其中一些具有特殊功能，包括调节基因表达，增强同源染色体配对与重组，维持染色体结构。调节m RNA加工、DNA复制等。有些基因家族的成员并不集中排列为基因簇，而是散布在基因组中的不同部位，如微管蛋白基因家族的微管相关蛋白2（MAP2）定位于2q34～q35，微管相关蛋白tau‐1（MAPT1）定位于17q21，微管相关蛋白tau‐2（MAPT2）定位于6p21。