氟尿嘧啶( fluorouracil , FU )是一种抗肿瘤药物,在体内先转变为5 -氟- 2 -脱氧尿嘧啶核苷酸,抑制癌细胞DNA 、 RNA的生物合成,为细胞周期特异性药,主要抑制S期细胞。本药主要用于治疗消化道肿瘤,或较大剂量氟尿嘧啶治疗绒毛膜上皮癌,亦常用于治疗乳腺癌、卵巢癌、肺癌、宫颈癌、膀胱癌及皮肤癌等。其不良反应主要为骨髓抑制。根据PharmGKB数据库中氟尿嘧啶相关基因的证据级别以及国内临床实践经验,影响氟尿嘧啶疗效的主要相关基因为DPYD 、 MTHFR和GSTP1 。根据相关基因与药物疗效、不良反应的关系,以及在中国人群的分布频率,建议检测DYPD 、 MTHFR以及GSTP1的相关基因型,以指导氟尿嘧啶的精准治疗。
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